È noto dai dati di letteratura che il Morbo di Crohn, patologia multifattoriale, è
caratterizzato da alcune mutazioni genetiche, in primis quella del gene
NOD2/CARD15. Tale mutazione tuttavia non è attualmente utilizzata come
elemento caratterizzante la patologia stessa, ovvero sappiamo che alcuni pazienti
sono portatori di tale mutazione, ma non utilizziamo ancora tale dato nella pratica
clinica.
Dati di letteratura, specialmente riguardanti la popolazione pediatrica, hanno
evidenziato tuttavia che questa mutazione è correlata al rischio di chirurgia, ovvero
potrebbe essere legata ad un fenotipo di malattia più a rischio di complicanze.
Questo dato è ancora poco utilizzato nella popolazione adulta.
Il nostro progetto ha come obiettivo la ricerca di questa mutazione in una coorte di
pazienti seguiti presso la UOC di Gastroenterologia ed Endoscopia digestiva della
AOU di Parma in maniera retrospettiva, senza alcuna indagine aggiuntiva e/o
invasiva sui pazienti, al fine di verificare la correlazione tra complicanze chirurgiche
e presenza della mutazione. In senso prospettico, la verifica di tale mutazione
potrebbe essere d’aiuto alla pratica clinica in quanto tipizzerebbe al momento della
presa in carico quei pazienti più a rischio di complicanze chirurgiche, che quindi
potrebbero essere trattati precocemente ed in maniera efficace, magari evitando
terapie potenzialmente dannose.
La ricerca della mutazione sarebbe effettuata su biopsie già in possesso della UOC
di Anatomia Patologica.
Personale coinvolto nello Studio
(compreso il Responsabile della ricerca)
De Bernardin Elia
Prof. Gian Luigi de’Angelis – gianluigi.deangelis@unipr.it
Dott.ssa Federica Gaiani – federica.gaiani@unipr.it
Prof. Luigi Andrea Giuseppe Laghi – luigiandreagiuseppe.laghi@unipr.it
Prof. Enrico Maria Silini – enricomaria.silini@unipr.it